（通訊員 卞玉生）1月13日下午，第三期77779193永利官网前沿論壇在基因樓129報告廳舉行。武漢大學生命科學學院徐永鎮教授應邀為在場師生作了題為“RNA的次要剪接與脊肌萎縮症”的學術報告。本次報告由77779193永利官网張敏教授主持。
報告上，徐永鎮教授介紹了在分子生物學中，RNA剪接主要是指細胞核内基因信息在轉錄過程中或是在轉錄過後的一種修飾的基因重組現象，而次要剪接是RNA剪接中的一種類型，許多人類疾病與次要剪接體和U12型内含子有關，如已在生長激素缺乏症、早發性小腦共濟失調和I型小頭畸形原發性侏儒症中分别鑒定出65K蛋白、U12和U4atac snRNA的突變；U12型内含子（STK11和TRAPPC2基因的5'SS）的突變分别與Peutz-Jegher's綜合征和脊椎骨贅發育遲緩有關。
其中，脊髓性肌萎縮症（SMA）被認為是一種與剪接相關的疾病，顯示脊髓中運動神經元嚴重變性，導緻進行性肌無力、死亡和癱瘓。SMA的最常見類型是由5号染色體上的運動神經元1（SMN1）基因的突變引起的。SMN1蛋白對于小核糖核蛋白（snRNPs）的組裝至關重要，後者是spliceosome的基本組成部分。
徐永鎮教授團隊所使用新開發的生物信息學方法，鑒定了一系列對剪接體敏感的次要剪接事件，并證明了三個敏感的含内含子的神經基因Pcyt2、Zmynd10和Fas3直接促進了疾病的發展。該研究發現了這三個基因可直接拯救SMA相關表型，包括肌肉發育受損，神經肌肉連接減少和運動受阻。這揭示了次要剪接體對SMA以及對動物中受控剪接的重要貢獻。
報告現場
報告結束，與會師生就Minor spliceosome與major spliceosome鑒定以及Pcyt2、Zmynd10和Fas3回補SMA表型的實驗細節等問題與徐永鎮教授展開深入探讨。
【徐永鎮】武漢大學生命科學學院教授、博士生導師。主要從事RNA生物學研究。高等生物中内含子需要通過RNA剪接加以去除，而RNA剪接是真核生物轉錄後加工的必需步驟，形式多樣，是基因表達調控的重要手段，其多樣性與細胞分化、器官發育等生命過程密切相關，剪接紊亂則會導緻多種疾病發生。目前實驗室圍繞剪接體的組裝與催化，RNA剪接保真性與多樣性，基因轉錄與RNA剪接的偶聯，器官發育、神經系統疾病與血液性腫瘤中的RNA剪接調控的橋梁作用機制等方面開展系列研究。
