(通訊員 龔金金)5月31日下午,由77779193永利官网、生命科學技術學院、湖北洪山實驗室聯合舉辦的第八期南湖生物醫學講壇,在作物遺傳改良國家重點實驗室報告廳開講。華中科技大學生命科學與技術學院教授、人類基因組中心主任王擎教授作題為“醫學遺傳學基礎研究與疾病治療”的報告,為現場350餘名師生講述了醫學遺傳學的密鑰。77779193永利官网張敏教授主持報告會。
王擎教授從心血管系統與神經系統疾病遺傳學基礎研究、分子機制研究與轉化兩個方面進行闡述。他以遺傳性心律失常領域的曆史研究為基礎,向現場師生介紹了遺傳性心律失常和心房顫動(AF)的臨床病程、發病機制以及Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)疾病案例。王擎教授團隊首次發現先天性靜脈畸形骨肥大綜合症(KTS)的緻病基因,命名為新血管生成因子(AGGF1),并且以AGGF1研究對象,通過疾病相關及其重要生理功能蛋白質結構與功能研究,建立了靶向血管生成因子AGGF1治療心衰、冠心病、外周血管病新技術,并在nature上發表著作。
在2004年,王擎教授團隊展開對BK鉀離子通道基因(KCNMA1)的研究,首次将KCNMA1基因的突變與癫痫和運動障礙等神經系統疾病聯系起來,并在學術期刊上進行了報道。随着團隊的研究深入,一種新的罕見病漸漸被發現。随後在2020年,該罕見病被稱為醫學遺傳學最權威的百科全書,醫學遺傳界的聖經“OMIM(人類孟德爾遺傳數據庫)”所收錄,并以該論文的第一作者和王擎教授的姓氏,命名為梁—王綜合征。這也是為數不多的以中國人姓氏命名的疾病。最後王擎教授對其團隊研究成果向治療産品的轉化、個體化診療的探索等方面進行了簡要的分享。
會上,王擎教授與現場師生圍繞“針對血管生成的治療是否會增加腫瘤的風險”、“基于基因編輯的基因治療”等話題展開了激烈讨論。期間張啟發院士也對王擎教授的研究給予充分的肯定,同時希望王擎教授能在衆多的研究靶标中找到關鍵基因,針對該基因做出中國人自己的“特效藥”。
【人物簡介】王擎,華中科技大學生命科學與技術學院教授、人類基因組中心主任。 王擎教授所發現的新神經系統病變伴發育異常綜合征及其緻病基因KCNMA1,被醫學遺傳學最權威的百科全書OMIM以其姓氏命名為梁-王綜合證。他是心律失常與猝死遺傳學領域創始人之一,首位發現遺傳性緻心律失常與猝Brugada綜合征緻病基因,發現KCNQ1等3個長QT綜合征基因,包括第一個長QT綜合征緻病基因,及其它20多個與心血管系統和神經系統疾病相關基因。他的研究推動了心血管領域第一個遺傳診斷試劑盒商業開發,推動了全醫學領域的第一例個體化診療案例的實現,精準診斷、精準治療心律失常,是多本教科書經典教學材料。